第三代試管嬰兒基因檢測-降低耳聾基因攜帶率現狀

博主:yunbaotangyunbaotang 2024-06-27 549 0條評論
摘要: 美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術針對植入前的囊胚進行全部染色體篩查,并可對多種遺傳學疾病做出準確的診斷。PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)技術針對23對染色體進行篩查,通過檢測胚胎...


美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術針對植入前的囊胚進行全部染色體篩查,并可對多種遺傳學疾病做出準確的診斷。

PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)技術針對23對染色體進行篩查,通過檢測胚胎染色體數目和結構,分析對比查看是否存在染色體重復、缺失、易位、倒置等不良情況,從而準確判斷并剔除不良的胚胎;PGD技術是對胚胎的基因進行檢測,診斷胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變?;驒z測

從遺傳學的角度進行詳細分析,在進行試管嬰兒時通常會對父母和胚胎分別進行基因篩查,如果夫妻雙方有同一種隱性遺傳基因,就比如耳聾基因,若是夫妻兩個人同時攜帶,那么則會有1/4的幾率傳給孩子,此情況下除了做PGS篩查以外,同時還需要進行PGD的檢查,來篩查這個胚胎是否患有耳聾這種病。若夫妻雙方只有一方攜帶而另一方沒有攜帶(正常),這是不會遺傳給后代的,而此時生育寶寶出現的情況通常會有兩種,一種是可能攜帶與之相同的耳聾致病基因,但是孩子不會發病,另一種是與正常一方同樣不攜帶耳聾致病基因。所以簡單來說,就是只有父母攜帶同一種致病性基因,生育時才會將相同的致病基因遺傳給孩子,導致孩子具有成對的隱性致病基因即會發病。